İskoçya’da yaşan Jo Cameron isimli bayan ağrı ve acı hissetmemesi nedeniyle bilim dünyasının dikkatini çekti.
Cameron bir yerinin yandığını fakat yanık deri kokusu aldığı vakit fark edebiliyor. Fırını kullanırken sık sık kollarını yakıyor fakat onu uyaracak cinsten bir ağrı duymuyor. Gerçek manada hiçbir acı ve ağrı hissetmediği üzere, endişe ve tasa üzere hislere da yabancı.
TRT Haber’in aktardığına nazaran Jo Cameron, dünyada yalnızca bir bireyde daha görülen bir çeşit genetik mutasyona sahip. Bazılarına nazaran onunki, tıbbi bir mucize.
KONJENİTAL ANALJEZİ
2019’da BBC ile yapılan bir röportaja nazaran Cameron, cildinin yandığını sadece kokladığında yahut gördüğünde anlıyor. Ona nazaran acı, soyut bir kavramdan öteki bir şey değil.
Cameron’ın doğuştan sahip olduğu tuhaflık, dünyadaki sadece birkaç kişi tarafından paylaşılıyor.
Konjenital analjezi olarak isimlendirilen bu durum, daha fazla terleme yahut koku alma duyusunun olmaması üzere başka semptomlarla birlikte gelebilecek birden fazla genetik nedene sahip, milyonda bir görülen bir hadise.
University College London’daki (UCL) bilim insanları, kronik rahatsızlıkları olanlarda ağrı yollarının nasıl kapatılabileceğini anlamak için artık onun genlerini inceliyorlar.
NADİR BİR VARYASYON
Ağrı, açıkça bedendeki hasar için faydalı bir barometre. Yeniden de bazen sinyal, artık yararlı olmayan çok faal bir durumda takılıp kalabiliyor.
Birkaç aydan fazla sürdüğünde, kronik ağrı olarak isimlendiriliyor. Cameron’ın genleri, acıdan kurtulmak için sırlar barındırabilir.
UCL ağrı genetiği uzmanı James Cox, “Moleküler seviyede tam olarak ne olduğunu anlayarak, kelam konusu biyolojiyi anlamaya başlayabiliriz ve bu, bir gün hastalar için geniş kapsamlı olumlu tesirlere sahip olabilecek ilaç keşfi olasılıklarını açar” diyor.
Cameron’ın durumuna, 2019’da Cox ve UCL’deki meslektaşları tarafından bulunan ve FAAH-OUT isimli genindeki ender bir varyasyon neden oluyor.
Cameron, 65 yaşına gelene kadar kendi ömür tecrübesinin öbür birçok beşerden ne kadar farklı olduğunun farkına varamadı.
Şimdi umut, hücrelerinin eşsiz sırlarının daha birçok şahsa daha keyifli ve daha az acı verici bir ömür sunabilmesi.
Çalışma Brain’de yayınlandı. (HABER MERKEZİ)